GeneDisease-文档

作者：GeneDisease

一、概述

  1. 本网站用于个人基因数据疾病注释，是基因数据和人类基因疾病数据库的联结工具。
  2. 目前支持的基因数据有WeGene芯片数据和23andme芯片数据，通过API授权方式获取数据（因23andme官网服务器在美国且登陆很慢，如果返回数据失败，建议授权给wegene后使用本网站wegene授权分析）；之后有计划开放接收fastq、fasta等测序基因组数据，将通过文件传输方式获取数据；其他基因数据类型将在未来逐渐开通。
  3. 本网站工作过程基于作者在2016年5月完成（并随后逐步优化）的“原始数据免费人类疾病数据库注释和解读”。
  4. 本网站自动运行，无疾病注释结果的人工解读部分。

二、工作原理

  1. 所用数据类型：23andme、WeGene等芯片数据类型，格式为文本，数据内容主要为“RS号-基因型”。
  2. 所用数据库：clinvar、OMIM、ExAC、SIFT等，并对数据库进行了部分汉化工作。
  3. 工作流程：1）数据库注释；2）过滤掉：同义突变、东亚人群高突变频率位点、非致病位点、无害位点；3）过滤掉：常染色体隐性疾病的杂合基因型位点；4）过滤掉：作者筛选出的高频假阳性位点（版本号V5.2）。

三、关于结果的说明

  1. 本网站工作输出结果不具有诊断性，仅为基因数据与数据库的关联注释。
  2. 本网站工作本质为数据和数据库的联结工具。虽计算分析过程中已对所有产出的注释结果做了若干过滤工作，但仍不能保证输出结果无假阳性等问题结果，故现对输出结果作出如下建议：1）得到结果后请对应自己的家族史，排除假阳性位点；2）得到结果后请对应自己已知症状，排除假阳性位点；3）建议忽略“逻辑事实上已不可能发生”的疾病注释（如“新生儿死亡”、“智力低下”等可明确不符实际的位点）；4）对于结果的注释疾病，建议进行体检诊断和针对性改善饮食和生活习惯等预防干预。

四、鸣谢（排名不分先后）