GeneDisease-文档
作者:GeneDisease
一、概述
- 本网站用于个人基因数据疾病注释,是基因数据和人类基因疾病数据库的联结工具。
- 目前支持的基因数据有WeGene芯片数据和23andme芯片数据,通过API授权方式获取数据(因23andme官网服务器在美国且登陆很慢,如果返回数据失败,建议授权给wegene后使用本网站wegene授权分析);之后有计划开放接收fastq、fasta等测序基因组数据,将通过文件传输方式获取数据;其他基因数据类型将在未来逐渐开通。
- 本网站工作过程基于作者在2016年5月完成(并随后逐步优化)的“原始数据免费人类疾病数据库注释和解读”。
- 本网站自动运行,无疾病注释结果的人工解读部分。
二、工作原理
- 所用数据类型:23andme、WeGene等芯片数据类型,格式为文本,数据内容主要为“RS号-基因型”。
- 所用数据库:clinvar、OMIM、ExAC、SIFT等,并对数据库进行了部分汉化工作。
- 工作流程:1)数据库注释;2)过滤掉:同义突变、东亚人群高突变频率位点、非致病位点、无害位点;3)过滤掉:常染色体隐性疾病的杂合基因型位点;4)过滤掉:作者筛选出的高频假阳性位点(版本号V5.2)。
三、关于结果的说明
- 本网站工作输出结果不具有诊断性,仅为基因数据与数据库的关联注释。
- 本网站工作本质为数据和数据库的联结工具。虽计算分析过程中已对所有产出的注释结果做了若干过滤工作,但仍不能保证输出结果无假阳性等问题结果,故现对输出结果作出如下建议:1)得到结果后请对应自己的家族史,排除假阳性位点;2)得到结果后请对应自己已知症状,排除假阳性位点;3)建议忽略“逻辑事实上已不可能发生”的疾病注释(如“新生儿死亡”、“智力低下”等可明确不符实际的位点);4)对于结果的注释疾病,建议进行体检诊断和针对性改善饮食和生活习惯等预防干预。
四、鸣谢(排名不分先后)
- 服务器:Sponsored by WeGene(2016年11月~2017年11月)
- 技术咨询:李佳旺 荣正勤 苏俊豪 吴晓立